MAPEO DE GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES NEURONALES MOTORAS

BRASIL

En nuestro calendario 2019 presentamos 12 hitos de la ciencia, la tecnología y la innovación en América Latina, uno por cada mes del año. Grandes descubrimientos, desarrollos y aportes que se incorporaron a la historia universal, realizados en los países de la región.

Texto: Jesús Pineda

Ilustración de Ada Peña.

Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades que afectan a los músculos esqueléticos, debilitándolos y trayendo terribles consecuencias como pérdida de masa muscular, incapacidad para caminar y, en los peores casos, arritmias cardíacas y complicaciones con otros órganos internos como los pulmones. No hay cura conocida y solamente somos capaces de brindar tratamientos paliativos para los síntomas en la forma de cirugías, fisioterapia y respiración asistida para los casos en que la pérdida de musculatura afecta la respiración.

Sin embargo, a mediados de los noventa en la Universidad de Sao Paulo en Brasil, Mayana Zatz, Maria Rita Passos Bueno y Eloísa de Sá Moreira (en ese momento doctorante), lograron hallar los marcadores genéticos que están asociados a muchas de estas condiciones, abriendo la puerta a la posibilidad de terapias genéticas que podrían ayudar a millones de personas afectadas por estas enfermedades. 

Dra. Mayana Zatz, 2007, foto de wikipedia con licencia CC 2.0.

La Dra. Zatz comenzó sus estudios sobre la distrofia muscular al servir de consejera genetista para familias que sufrían enfermedades neuromusculares que deseaban iniciar familias. El maltrato que recibían los niños que sufrían estas enfermedades (abandonándolos, negándoles educación y tratamiento) canalizó su investigación para hacer seguimiento a las componentes genéticas de las distrofias musculares a lo largo de varias generaciones.

Las contribuciones de la Dra. Zatz y su equipo no se han quedado en el campo de la investigación científica. En 1981 fundó la Asociación Brasileña de Distrofia Muscular, el primer centro dedicado a brindar ayuda a quienes sufren de los varios tipos de distrofia muscular en América Latina, atendiendo de por vida a cientos de niños y jóvenes, principalmente de los estratos socioeconómicos más bajos.

Descarga gratis la versión digital del calendario septiembre 2019 aquí. 

Diseño gráfico de Ada Peña.

La motivación al calendario 2019 y las referencias a los textos las puedes revisar en nuestro prólogo.

AGRADECIMIENTOS

La Fundación Persea agradece la infinita generosidad de sus patrocinadores: Carlos Ortega Sr., Sobella Mejías, Solmar Varela, Héctor Pittman Villarreal,  My fit body project y Vicente Di Clemente (Estrella Gigante Roja en Patreon) .